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Women's Health Genetic Research

MUTACIONES INUSUALES EN LA ENDOMETRIOSIS

1 mes, 1 semana hace

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Publicado en Apr 15, 2018, 1 p.m.

Un estudio publicado en el New England journal of Medicine mostró que un conjunto de mutaciones genéticas reveladas a través de la secuenciación de genes podrían fomentar el desarrollo de pruebas que permitan identificar la endometriosis en sus tipos agresivos e indolentes.

La endometriosis es una enfermedad que afecta a las mujeres durante la etapa o vida reproductiva. Es un proceso imprevisible  y doloroso en el que las células que revisten el útero crecen en zonas ajenas al útero y pueden extenderse hacia los intestinos, los ovarios, la vejiga, el recto o el revestimiento de la zona pélvica. La endometriosis es una de las principales causas de infertilidad en las mujeres y sus causas pueden ser hereditarias.

Suele diagnosticarse entre los 25 y 35 años con más frecuencia, aunque se presume que el proceso de la endometriosis inicia cuando la mujer comienza a presentar sangrado menstrual. Se presume que la endometriosis afectará hasta un 10% de las mujeres en edades previas a la menopausia y por lo menos a la mitad que presente problemas de infertilidad o dolor abdominal.

Endometriosis y su relación con el cáncer

La endometriosis se caracteriza por ser una enfermedad benigna que a menudo se diseminará por la cavidad abdominal pero no tiene relación con el cáncer o rara vez se vuelve cancerosa. Sin embargo en este estudio las mutaciones identificadas son reconocidas por presentar vínculos con mutaciones genéticas que pueden encontrarse en algunas formas de cáncer.

Durante el estudio se realizó una biopsia a 24 mujeres. Los científicos analizaron las muestras de tejido en busca de cambios anormales o mutaciones mientras que filtraron las mutaciones que comúnmente ocurren en los genes. Se encontraron varias mutaciones en el tejido de la endometriosis que no guardaban relación con un tejido normal.

En la muestra de cinco mujeres se pudo obtener los genes ARID1A, KRAS, PPP2R1A y ARID1A todos son conocidos por la invasión celular, reparación del ADN y el control del crecimiento celular. Estos se encuentran entre el grupo de genes mutados más comunes entre las cinco mujeres y están asociados con el cáncer de ovario.

Resultados inesperados

Este descubrimiento fue una sorpresa para los científicos que no se esperaban encontrar con estas mutaciones en la endometriosis benigna porque las lesiones extrañamente se convierten en cancerosa- excepto en los casos que involucran crecimientos en los ovarios- y no se sabe por qué ocurrieron.

Más investigaciones en un grupo de biopsias mostraron mutaciones del gen KRAS que se relaciona la estimulación del crecimiento y la reproducción celular y se encontraron mutaciones de este gen en las muestras de cinco mujeres. Sin embargo la agresividad de las lesiones no se revelaron en los datos y los especialistas continúan con los estudios para asegurarse de que los resultados de las pacientes se correlacionan con las mutaciones.

Los resultados del estudio pueden apoyar nuevos tratamientos más agresivos para la endometriosis

Las mujeres con endometriosis se les prescriben normalmente con tratamientos anti- hormonales que disminuyen las lesiones. Excepto en los casos de endometriosis en los ovarios. Cuando esta forma un quiste grande en los ovarios la lesión debe extraerse para eliminar los riesgos de contraer cáncer.

Con este estudio los especialistas determinaron que las pruebas que ayuden a clasificar las lesiones de acuerdo con su grado de agresividad pueden ayudar a decidir cómo controlar el avance de la enfermedad. Así como tratar y controlar la endometriosis. Con esto se pueden desarrollar nuevos tratamientos que contengan agentes bloqueadores de las vías relacionadas con los genes específicos para cada enfermedad.

Síntomas asociados a la endometriosis

Es importante conocer los síntomas de la endometriosis para identificar la enfermedad en una etapa temprana y ser tratadas oportunamente. Para eso te dejamos a continuación los síntomas más comunes de la endometriosis:

- Dolor en la zona baja abdominal antes y durante de la menstruación.

- Dispareunia o dolor durante o después de de tener relaciones sexuales.

- Puede presentar dolor con las deposiciones.

- Dolor en la zona pélvica o parte baja de la espalda.

- Períodos menstruales dolorosos.

- Cólicos previos a la menstruación.

- Sangrados uterinos anormales.

- Problemas reproductivos o infertilidad por diferentes motivos como:

* Adherencias a la zona pélvica que impide el sano movimiento de las trompas o la obstrucción de las mismas.

* Secreción de sustancias extrañas al órgano que limitan el proceso de fertilidad.

* Inflamación abdominal que evita la fecundación del óvulo por el espermatozoide.

Fuente:

https://worldhealth.net/news/unusual-mutations-endometriosis/

Materials provided by Johns Hopkins Medicine.

Note: Content may be edited for style and length.

Journal Reference:

Michael S. Anglesio, Nickolas Papadopoulos, Ayse Ayhan, Tayyebeh M. Nazeran, Michaël Noë, Hugo M. Horlings, Amy Lum, Siân Jones, Janine Senz, Tamer Seckin, Julie Ho, Ren-Chin Wu, Vivian Lac, Hiroshi Ogawa, Basile Tessier-Cloutier, Rami Alhassan, Amy Wang, Yuxuan Wang, Joshua D. Cohen, Fontayne Wong, Adnan Hasanovic, Natasha Orr, Ming Zhang, Maria Popoli, Wyatt McMahon, Laura D. Wood, Austin Mattox, Catherine Allaire, James Segars, Christina Williams, Cristian Tomasetti, Niki Boyd, Kenneth W. Kinzler, C. Blake Gilks, Luis Diaz, Tian-Li Wang, Bert Vogelstein, Paul J. Yong, David G. Huntsman, Ie-Ming Shih. Cancer-Associated Mutations in Endometriosis without CancerNew England Journal of Medicine, 2017; 376 (19): 1835 DOI: 10.1056/NEJMoa1614814

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